În acest caz, vorbim despre o modificare de ADN care a avut loc loc în interiorul corpului pacientului și nu într-un laborator. Prin urmare, procedura aceasta ar putea schimba pentru totdeauna tratamentul genetic al bolilor care până acum erau incurabile.
Brian Madeux, în vârstă de 44 de ani, este primul pacient care primește un tip de medicament intravenos, care conține miliarde de copii ale unei gene corective care este legată de un instrument genetic capabil să-i modifice ADN-ul. Acest instrument este cunoscut sub numele de Zinc Finger Nucleases și succesorul lui CRISPR. Treaba lui este să tăie ADN-ul în locul potrivit și să îndepărteze gena responsabilă de apariția bolii, introducând una bună. Instrucțiunile pentru întreaga procedură, deosebit de complexă, sunt codificate într-un virus care a fost modificat pentru a viza ficatul pacientului.
Pacientul în cauză suferea de o tulburare genetică rară, numită sindromul Hunter, care este cauzată de o enzima lipsă sau defectuoasă. Acest lucru face ca organismul să nu poată asimila anumiți carbohidrați, provocând mărirea dimensiunii capului și a ficatului, pierderea auzului, rigiditatea articulațiilor, dificultăți de respirație și chiar probleme mentale.
Din păcate, astăzi nu există nici un tratament pentru această boală. Majoritatea pacienților cu sindromul Hunter mor între 10 și 20 de ani de la declanșarea bolii.
Preluat de la: diez.md