De pe „frontul” luptei cu cancerul, veştile sunt şi bune, şi rele. Cele bune ne vorbesc despre tot mai multe cancere care pot fi învinse dacă sunt depistate în stadii incipiente. Cele rele ne spun că tot mai mulţi oameni vor fi afectaţi de această maladie, pe măsură ce tot mai multe ţări vor îmbrăţişa stilul de viaţă al ţărilor industrializate, stil considerat responsabil pentru incidenţa maladiei. Cifrele cele mai pesimiste menţionează că una din trei persoane va primi vestea acestui diagnostic. În aceste condiţii, prevenţia este cea mai puternică armă.

„Statisticile mondiale arată că 30% până la 50% din morţile cauzate de cancer ar putea fi prevenite. Este o cifră impresionantă, dacă ne gândim că 1 din 6 oameni moare de cancer. De asemenea, medicii spun că multe tipuri de cancer au o rată de vindecare de peste 90% dacă sunt descoperite la debut, iar tratamentul este pornit cât mai repede. Una dintre provocările geneticienilor a fost şi rămâne să dezvolte teste care să depisteze cancerul cât mai timpuriu”, declară dr. Mariela Militaru, un nume de referinţă în medicina genetică din România.

Unul dintre aceste teste a fost cel care detectează mutaţiile genelor genei BRCA1 şi BRCA2, „responsabile” cu creşterea riscului de cancer de sân şi, respectiv, ovarian. În mai, 2013, cunoscuta actriţă Angelina Jolie şoca lumea prin decizia sa de a face dublă masectomie şi histerectomie, în urma testului care îi confirma mutaţiile moştenite de la mamă. „Efectul Jolie” a fost un adevărat bulgăre de zăpadă, numărul femeilor (şi bărbaţilor) care au început să conştientizeze aceste riscuri crescând semnificativ. Genetica a ţinut pasul cu dorinţa crescută a pacienţilor de a rămâne de partea pozitivă a statisticilor, astfel încât acum avem la dispoziţie un test cu alte 28 de mutaţii, pe lângă cele BRCA – 30 în total.

“Folosind o tehnologie inovativă, cunoscută sub numele de „next generation sequencing” (NGS), testul Cancer Risk analizează 30 de gene a căror mutaţie e o indicaţie a dezvoltării maladiilor canceroase. Este vorba, în primul rând, despre cunoscutele BRCA1 şi BRCA2, apoi de gene mai puţin cunoscute, dar cu risc potenţial la fel de crescut, precum APC, ATM, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRIP1, CDH1, CDKN2ACDK4, CHEK2, EpCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MITF, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11 şi TP53”, explică dr. Militaru, specialist genetician.

La fel ca testele BRCA, testul indică riscul pe care îl avem să moştenim mutaţii care ne vor predispune la cancer. De sân, ovare, uter, intestine, stomac, piele, pancreas sau prostată – adică acele tipuri cu un potenţial mai mare de a fi ereditare. Şi, tot la fel ca în cazul BRCA, testul  stabileşte care este riscul de a dezvolta una dintre aceste forme de cancer, pornind de la analiza celor 30 de gene despre care se ştie că sunt direct legate de incidenţa tumorilor maligne. Testul nu este o formă de diagnostic, dar oferă ceva la fel de preţios: un semnal de alarmă, o punere în gardă.

“Putem spune că este o metodă de prevenţie. Recomandăm acest test –  rapid, precis şi non-invaziv (analizează o simplă probă de salivă) – persoanelor care au avut astfel de cazuri de cancer în familie şi vor să ştie dacă au şi ele mutaţia pentru un anumit tip de afecţiune. Astfel, dacă rezultatele testului sunt pozitive, ele permit conceperea unui plan de screening (monitorizare) şi detecţie precoce, crescând astfel considerabil şansele de supravieţuire“, adaugă expertul.