Sindromul de activare mastocitară (SAM) este o afecțiune rară și complexă care implică o activare anormală a mastocitelor, un tip de celule din sistemul imunitar.

Mastocitele sunt implicate în răspunsul imun al organismului și joacă un rol important în procesele inflamatorii, dar atunci când acestea se activează excesiv sau în mod necontrolat, pot apărea o serie de simptome neplăcute și, în unele cazuri, grave.

Sindromul de activare mastocitară poate fi dificil de diagnosticat din cauza diversității simptomelor și a asemănării cu alte afecțiuni medicale, dar cu un tratament corespunzător, majoritatea pacienților pot învăța să controleze boala.

Mastocitele sunt celule ale sistemului imunitar care se găsesc în mai multe părți ale corpului, inclusiv în piele, plămâni, tractul gastro-intestinal și țesuturile conjunctive. Ele sunt implicate în răspunsurile imune și în procesul de apărare împotriva infecțiilor. Mastocitele conțin granule care sunt pline cu substanțe chimice, cum ar fi histamina, heparina și proteinele enzimatice, care sunt eliberate atunci când corpul detectează o amenințare (de exemplu, o infecție sau o alergie).

În sindromul de activare mastocitară, mastocitele sunt activitate excesivă sau disfuncționale, eliberând aceste substanțe chimice într-un mod necontrolat și, uneori, inadecvat. Aceasta poate duce la o gamă largă de simptome, inclusiv reacții alergice, probleme digestive, dureri abdominale, erupții cutanate și multe altele.

Sindromul de activare mastocitară poate fi împărțit în două tipuri principale:

1. Sindromul de activare mastocitară primar: Acesta este legat de o mutație genetică a mastocitelor, care le face să devină anormal de active. În acest caz, mastocitele se dezvoltă într-un mod disfuncțional, iar activarea lor excesivă poate fi persistentă. Această formă poate fi legată de afecțiuni hematologice, cum ar fi leucemia mastocitară sau sindromul de mastocitoză cutanată.

2. Sindromul de activare mastocitară secundar: Această formă de SAM apare ca o reacție la o altă afecțiune sau factor declanșator. Poate fi asociată cu boli inflamatorii cronice, infecții, alergii sau chiar cu stresul fizic și emoțional. Este mai frecventă decât forma primară și poate fi mai ușor de gestionat.

Cauza exactă a sindromului de activare mastocitară rămâne adesea necunoscută, dar există mai mulți factori care pot contribui la dezvoltarea acestei afecțiuni:

– Afecțiuni inflamatorii sau autoimune: Boli precum artrita reumatoidă, lupusul sau boala inflamatorie intestinală (cum ar fi boala Crohn) pot favoriza o activare anormală a mastocitelor.

– Alergii: Alergiile severe sau reacțiile alergice (cum ar fi urticaria sau anafilaxia) pot activa mastocitele într-un mod disfuncțional.

– Infecții: Anumite infecții bacteriene, virale sau parazitare pot declanșa eliberarea excesivă de substanțe chimice din mastocite.

– Stresul și trauma: Factorii emoționali și fizici, cum ar fi stresul cronic sau traumele, pot activa mastocitele într-un mod latent, ceea ce poate duce la manifestarea simptomelor.

Diagnosticarea sindromului de activare mastocitară este adesea o provocare, deoarece simptomele sale pot fi confundate cu alte afecțiuni, precum alergiile, bolile autoimune sau afecțiunile digestive. De asemenea, sindromul de activare mastocitară poate fi prezent la pacienți cu mastocitoză sau alte tulburări hematologice.

Pentru a diagnostica sindromul, medicii pot efectua următoarele teste:

– Analize de sânge: Teste pentru a măsura nivelurile de histamină, triptază (o enzimă asociată cu mastocitele) și alți markeri ai activării mastocitelor.

– Biopsie de țesut: În anumite cazuri, se poate efectua o biopsie pentru a analiza prezența mastocitelor anormale în țesuturi.

– Teste alergologice: Pentru a verifica prezența unor reacții alergice sau sensibilități care ar putea contribui la activarea mastocitelor.

– Teste genetice: Pentru a detecta mutații ale genei KIT în cazurile de sindrom primar.

Tratamentul sindromului de activare mastocitară este adaptat în funcție de severitatea simptomelor și de tipul sindromului (primar sau secundar). Opțiunile de tratament includ:

1. Antihistaminice: Aceste medicamente sunt esențiale pentru controlul simptomelor de tip alergic, cum ar fi mâncărimile, erupțiile cutanate și umflăturile.

2. Medicamente stabilizatoare ale mastocitelor: Acestea ajută la prevenirea eliberării excesive de substanțe chimice de către mastocite, reducând astfel simptomele.

3. Inhibitori ai proteazei: Aceste medicamente pot ajuta la blocarea activității mastocitelor prin inhibarea anumitor enzime.

4. Tratament simptomatic: În funcție de simptomele specifice (cum ar fi durerea abdominală sau dificultăți respiratorii), pot fi necesare tratamente suplimentare.

5. Gestionarea factorilor declanșatori: Identificarea și evitarea factorilor declanșatori, cum ar fi alergiile alimentare sau stresul, sunt esențiale pentru controlul afecțiunii.

Citește și: Femeia care tolerează doar 8 alimente. Cum se manifestă boala rară de care suferă tânăra

Sursa foto: Shutterstock.

Preluat de la: csid.ro