Autismul este una dintre cele mai studiate tulburări care nici până la momentul actual nu a putut fi descoperită în întregime.

Un nou studiu descoperă 18 noi variaţii ale autismului şi explică ce implicaţii ar putea avea acest lucru – abilitatea de diagnosticare precoce şi de tratare preventivă!

Un nou studiu are drept scop spargerea codului genetic pentru autism, identificând 18 noi variaţii genetice legate de un risc crescut de tulburare. Cercetătorii au analizat peste 5.000 de genomuri complete de la familii întregi afectate de tulburare. Studiul aduce oamenii de ştiinţă mai aproape de a identifica mai multe subtipuri de autism care ar putea conduce la tratamente mai bune şi mai personalizate şi ar putea ajuta totodată la explicarea cauzelor şi biologia autismului în multiplele sale forme.

Gama semnificativă a autismului de variaţie genetică scoate în evidenţă ideea conform căreia aceasta poate cuprinde un adevărat „spectru” al tulburărilor care schimbă în mod semnificativ atât prezentarea, cât şi biologia care stau la bază.

„Studiul ajută la scoaterea în evidenţă a incredibilei varietăţi şi eterogenităţi, în ceea ce priveşte autismul”, afirmă Dr. Matei Pletcher, vicepreşedinte al Asociaţiei Autism Speaks, pentru The Huffington Post.

„Această categorie de diagnostic a autismului este una care acoperă atât de multe medii genetice şi biologii unice. Cu ajutorul fiecărui studiu observăm tot mai mult complexitatea autismului.”

Descoperirile recente arată faptul că acest lucru ar putea duce în cele din urmă la divizarea autismului în categorii distincte de tulburări mai specifice care pot fi diagnosticate şi tratate în mod diferit, în funcţie de nevoile individuale. Odată ce aceste informaţii genetice sunt integrate în diagnostic, pacienţii pot fi trataţi într-un mod mai eficient si personalizat, în funcţie de categoria în care sunt încadraţi.

Multe dintre genele nou identificate sunt clasificate ca fiind „tratabile” – ceea ce înseamnă că oamenii de ştiinţă ştiu că pot concepe molecule care pot interacţiona cu proteinele create de aceste gene pentru a modifica funcţia lor, explică Pletcher. De fapt, autorii studiului estimează că aproximativ 80% din cele 61 de gene descoperite sunt o ţintă potenţială pentru medicamente.

Unele dintre aceste gene au fost legate de afecţiuni medicale care apar odată cu autismul, inclusiv convulsiile şi diabetul vârstei adulte. Această descoperire s-ar putea dovedi utilă în diagnosticarea precoce şi îngrijirea preventivă.

Variaţiile genetice identificate recent nu există în mod izolat. În schimb, ele tind să cadă într-una din cele trei „căi” biologice distincte sau să fie conectate la reţele de mutaţii genetice.

„O cale, de exemplu, determină modificările la modul în care neuronii se dezvoltă şi comunică unul cu altul. Aceste căi ar putea fi ţinte potenţiale pentru o nouă generaţie de medicamente care se adresează mai multor varianţe genetice în acelaşi timp”, explică Pletcher.