Anca Neacșu este medic specialist în genetică medicală și are peste 10 ani de experiență în domeniul consilierii genetice și al interpretării rezultatelor analizelor genetice, inclusiv ale testelor de ultimă generație, precum secvențierea întregului genom (WGS), secvențierea exomului (WES) și analiza cariotipului molecular.
Cu studii finalizate la Universitatea de Medicină și Farmacie „Carol Davila” din București și cu formări suplimentare la Harvard, Stanford, precum și la Asociația Americană de Nutriție, Anca este pionieră în abordarea unei noi paradigme medicale, centrate pe prevenție și pe personalizarea tratamentelor, cu scopul de a asigura o viață mai sănătoasă și de a contribui la extinderea longevității.
În partea a doua a interviului, Anca Neacșu ne-a povestit despre principalele preocupări ale pacienților când vine vorba despre testarea genetică, despre contribuția geneticii medicale la creșterea calității vieții pacienților, dar și despre ce tipuri de teste genetice se pot face la ora actuală în România.
Cum poți ajuta pacienții să înțeleagă beneficiile și riscurile testelor genetice?
Consultația genetică reprezintă modalitatea principală prin care pacienții pot accesa informații detaliate despre testele genetice, beneficiile, limitele și potențialele riscuri asociate acestora.
În timpul unei consultații genetice, când recomand un test genetic, mă asigur că pacientul înțelege toate aspectele relevante și îi răspund la întrebările specifice despre testare.
Testele genetice sunt variate, iar recomandarea acestora este făcută de către un medic specialist după o evaluare amănunțită a pacientului. Aceasta mă ajută să determin testul adecvat pentru nevoile individuale ale fiecărui pacient. În timpul consultației pre-testare, explic motivele recomandării mele, detaliile procesului de testare, limitările testului — ce poate și ce nu poate detecta — și tipurile de informații pe care testul le poate oferi.
De exemplu, testele mai restrânse pot furniza informații limitate la un diagnostic specific, în timp ce testele mai extinse, cum ar fi secvențierea întregului genom, pot furniza, pe lângă informațiile diagnostice, și alte descoperiri incidentale care, deși nu sunt scopul principal al testării, pot fi relevante pentru evaluarea riscurilor genetice ale pacientului sau ale copiilor săi.
Care sunt cele mai frecvente întrebări și preocupări ale pacienților în legătură cu testele genetice?
Cel mai frecvent, pacienții sunt curioși despre procesul de testare genetică: ce tip de probă este necesar, care este probabilitatea de a obține un diagnostic clar, ce tipuri de rezultate pot primi și cine îi va ajuta să interpreteze aceste rezultate.
În mod particular, pacienții își exprimă preocupările referitoare la semnificația rezultatelor: ce implică un rezultat pozitiv sau unul negativ, cum ar putea acestea influența monitorizarea și tratamentul lor și dacă rezultatele ar putea avea relevanță pentru alți membri ai familiei. Aceste aspecte sunt abordate în detaliu în cadrul consultației genetice pre-testare, asigurându-mă că pacientul este bine informat și pregătit să înțeleagă și să gestioneze rezultatele testului genetic. Ei sunt încurajați să utilizeze consultația genetică pentru a discuta și clarifica interpretarea rezultatelor.
Cum poate genetica medicală să contribuie la creșterea calității vieții pacienților și a familiilor lor?
Genetica medicală joacă un rol esențial în îmbunătățirea calității vieții pacienților și familiilor lor, prin posibilitatea identificării timpurii a diagnosticului sau a predispozițiilor genetice.
Diagnosticul precoce al afecțiunilor genetice permite implementarea rapidă a strategiilor de monitorizare și tratament eficiente, care să amelioreze simptomele și să încetinească sau chiar să prevină progresia bolii. De exemplu, diagnosticarea timpurie a fenilcetonuriei și implementarea unui tratament dietetic prin eliminarea aminoacidului fenilalanină pot preveni manifestările clinice severe, cum ar fi dizabilitatea intelectuală și tulburările neurologice.
În cazul bolilor cu transmitere autozomal recesivă, cum sunt fenilcetonuria și atrofia musculară spinală, testarea genetică a părinților unui copil afectat poate determina dacă aceștia sunt purtători sănătoși și, astfel, prezintă riscul de a avea alți copii afectați. Cuplurile identificate ca fiind la risc pot opta pentru tehnici preventive de reproducere.
Testarea genetică contribuie și la identificarea predispozițiilor pentru anumite afecțiuni, cum ar fi cancerele ereditare. Persoanele identificate ca fiind cu risc crescut pot beneficia de metode profilactice sau de monitorizare care pot detecta cancerul în stadii incipiente, crescând șansele de vindecare. Testarea în cascadă a rudelor unei persoane cu risc crescut poate ajuta la identificarea altor membri ai familiei care ar beneficia de monitorizare și prevenție.
Genetica contribuie, de asemenea, la prevenția afecțiunilor și optimizarea sănătății prin nutrigenetică, oferind informații despre particularitățile genetice care influențează dieta și stilul de viață cel mai potrivit pentru fiecare individ. Acest lucru permite o abordare proactivă a sănătății.
Farmacogenomica, cea care studiază variațiile genetice care influențează răspunsul la anumite medicamente, este un alt domeniu valoros. Identificarea predispozițiilor genetice la efecte adverse sau la eșecul tratamentului permite personalizarea terapiei medicamentoase pentru a maximiza eficacitatea și minimiza riscurile.
Care sunt perspectivele geneticii medicale în prevenirea și tratarea bolilor complexe precum cancerul și bolile cardiovasculare?
Prin înțelegerea predispozițiilor genetice pentru bolile complexe, cum sunt cancerul și bolile cardiovasculare, care sunt influențate atât de factori genetici cât și de mediul înconjurător, putem implementa măsuri preventive timpurii pentru a minimiza riscurile. Aceste măsuri pot include ajustări ale dietei și stilului de viață, renunțarea la obiceiuri dăunătoare cum ar fi fumatul și consumul de alcool, precum și intervenții medicamentoase și chirurgicale. De exemplu, administrarea de Tamoxifen pentru prevenirea cancerului de sân sau efectuarea unei colectomii pentru prevenirea cancerului de colon la persoanele cu mutații în gena APC, care provoacă polipoza adenomatoasă familială.
Testele de predispoziție genetică, incluzând testele nutrigenetice, pot ghida pacienții către adoptarea unor comportamente și măsuri preventive specifice care să ajute la prevenirea bolilor multifactoriale. De exemplu, persoanele cu un metabolism nefavorabil al carbohidraților și o sensibilitate scăzută la insulină determinate genetic pot ajusta dieta prin reducerea consumului de carbohidrați și pot încorpora activitatea fizică în rutina zilnică pentru a reduce riscul de diabet de tip 2. Iar persoanele cu un metabolism determinat genetic nefavorabil al grăsimilor saturate știu să își limiteze aportul acestora pentru a-și menține un profil normal al lipidelor sangvine.
În ceea ce privește tratamentul cancerului, cunoașterea mutațiilor genetice specifice prezentate în țesutul tumoral permite aplicarea terapiilor țintite, cunoscute pentru eficacitatea lor îmbunătățită în cazuri selecționate. Aceste abordări personalizate nu doar că sporesc eficacitatea tratamentului, dar pot și reduce incidența efectelor secundare.
Există perspective în eradicarea unor boli datorită progreselor în genetica medicală? Dacă da, care sunt acestea?
Există, într-adevăr, perspective promițătoare pentru eradicarea anumitor boli datorită progreselor în genetica medicală. În prezent, se fac eforturi continue pentru a trata afecțiuni genetice și sunt optimistă că, în viitor, tehnicile de editare genomică vor permite progrese semnificative în acest sens. Deja, unele terapii genice s-au dovedit a fi extrem de eficiente în stoparea progresiei bolilor precum atrofia musculară spinală și retinopatia pigmentară. De asemenea, în domeniul oncogeneticii, se înregistrează progrese notabile care fac posibil un tratament mai eficace al cancerelor, adaptat la specificul mutațiilor din celulele canceroase.
Cea mai notabilă tehnologie care ne aduce mai aproape de eradicarea unor afecțiuni genetice este testarea genetică preimplantațională în cadrul procedurilor de fertilizare in vitro. Aceasta permite prevenirea transmiterii unor mutații patogenice cunoscute urmașilor, prin testarea embrionilor obținuți prin fertilizare in vitro pentru mutațiile pentru care părinții sunt purtători. Doar embrionii care nu prezintă aceste mutații sunt implantați, reducând astfel riscul de transmitere a bolilor genetice în generațiile viitoare.
Cum poate genetica medicală să îmbunătățească eficiența tratamentelor medicale?
Genetica medicală joacă un rol important în îmbunătățirea eficienței tratamentelor medicale prin diverse mecanisme.
Printr-un diagnostic precis al afecțiunii, genetica medicală permite orientarea rapidă către tratamentul considerat cel mai eficace pentru acea afecțiune. Adesea, acest lucru implică cunoașterea tratamentelor specifice eficiente în funcție de gena implicată. De exemplu, în cazul epilepsiilor cauzate de mutații ale genei SCN8A, tratamentul de bază recomandat este utilizarea blocantelor canalelor de sodiu.
Farmacogenomica, o altă ramură importantă, analizează modul în care răspunsul individual la medicamente este influențat de variații genetice. Aceasta contribuie la personalizarea tratamentului pentru fiecare pacient, minimizând riscul efectelor adverse și reducând probabilitatea eșecului terapeutic. Această abordare nu numai că sporește eficacitatea tratamentului, dar și îmbunătățește siguranța și confortul pacientului.
Ce tipuri de teste genetice se pot face la acest moment în România? Ne poți spune câteva cuvinte despre fiecare tip?
În România, există o gamă variată de teste genetice, care acoperă diferite nevoi și scopuri: diagnostice, de screening și predispoziție, precum și de stil de viață și nutrigenetice.
Testele genetice diagnostice sunt diverse și pot identifica o serie de modificări genetice. Acestea pot fi utilizate în diverse momente ale vieții, inclusiv prenatal pentru făt sau postnatal pentru copii sau adulți, în funcție de indicațiile specifice. Cel mai avansat test genetic de diagnostic este secvențierea întregului genom, care analizează întregul material genetic și poate detecta simultan mai multe tipuri de modificări, cum ar fi mutațiile genice, variantele numărului de copii și modificări structurale.
Testele de screening și predispoziție genetică sunt valoroase în multiple contexte. Prenatal, în planificarea familială, testele de carrier screening genetic pot identifica cupluri cu risc crescut de a avea copii cu anumite boli genetice. Testul non-invaziv prenatal (NIPT), care analizează ADN-ul fetal liber circulant în sângele matern, este utilizat pentru detectarea afecțiunilor genetice precum Trisomia 21, oferind o metodă sigură și eficientă de screening timpuriu în sarcină. Postnatal, testele genetice pentru cancere ereditare pot indica riscul crescut al unei persoane de a dezvolta anumite tipuri de cancere.
Testele de nutrigenetică, recent introduse în România, sunt concepute pentru a ajuta la personalizarea dietei și stilului de viață, îmbunătățind astfel sănătatea și calitatea vieții.
Testele farmacogenomice analizează cum răspunsul individual la medicamente este influențat genetic, ajutând medicii să aleagă cel mai adecvat medicament și dozaj pentru fiecare pacient, optimizând astfel tratamentul și minimizând riscul de efecte adverse.
Cine ar trebui să își facă teste genetice și de ce?
Testele genetice pot fi relevante pentru oricine la un moment dat, având în vedere utilitatea lor tot mai recunoscută în practica medicală modernă.
În prezent, testele genetice medicale de diagnostic și screening sunt recomandate și efectuate sub îndrumarea unui medic, fiind destinate să informeze deciziile legate de monitorizarea și tratamentul medical al pacientului. Acestea sunt esențiale pentru înțelegerea și gestionarea anumitor aspecte ale sănătății.
Pe de altă parte, teste genetice precum cele nutrigenetice sunt accesibile oricui este interesat să descopere mai multe despre propria constituție genetică pentru a-și optimiza dieta și stilul de viață în concordanță cu specificul genetic personal.
În orice caz, consultarea unui medic specialist în genetică este foarte benefică, deoarece poate ghida pacientul prin procesul de testare, explicându-i beneficiile, limitele testului și cum pot fi utilizate informațiile obținute pentru a îmbunătăți starea de sănătate.
Se anticipează că, în viitor, testarea genetică va deveni o practică standard, pe măsură ce cunoștințele noastre despre genetică avansează. Este posibil ca fiecare persoană să aibă de la naștere un profil genetic detaliat, un fel de „card de identitate genetic”, care să faciliteze personalizarea îngrijirii medicale și a stilului de viață pentru o sănătate optimă.
Foto: Arhiva Dr. Anca Neacșu
Preluat de la: csid.ro
