Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este o afecțiune genetică și neurologică, o boală a nervilor periferici care controlează musculatura, ducând la atrofii la nivelul mâinilor și picioarelor, la deformări și, uneori, chiar și la pierderea sensibilității membrelor.

Despre maladia în sine, dar și despre tratamentul acesteia, am vorbit astăzi cu Dr. Raul Colța, Chirurg specialist ortoped-traumatolog, supra specializat în chirurgia Gleznei și Piciorului.

Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este o afecțiune neurologică genetică sau moștenită. Afectează sistemul nervos și în mod specific sistemul nervos periferic. Acesta permite corpului dumneavoastră să acționeze, atât în ​​mod voluntar (când creierul vă spune asta), cât și involuntar (de exemplu, atunci când organele dvs. funcționează fără să vă gândiți la asta). Boala Charcot-Marie-Tooth cauzează probleme cu capacitatea de a simți senzații diferite, cum ar fi cald, frig, durere etc. De asemenea afectează și abilitățile motorii, care sunt necesare pentru activitățile care implică mișcarea intenționată a mușchilor.

Charcot-Marie-Tooth poartă numele celor trei oameni de știință care au descoperit boala. Este considerată a fi un tip de distrofie musculară, deoarece duce la hipotrofia mușchilor. Este, de asemenea, cunoscută sub numele de neuropatie ereditară motorie și senzorială (HMSN).

Se crede că aproximativ 23.000 de oameni din Marea Britanie au o formă de CMT, astfel încât, deși este cea mai frecventă tulburare de acest tip, este destul de rară. Mai exact 1 caz la 25.000 de oameni. Se crede că mulți oameni pot avea CMT și nu își dau seama din cauza simptomatologiei minime sau ignorate. În prezent, nu există nici un remediu pentru aceasta afecțiune, iar tratamentul bolii Charcot-Marie-Tooth se concentrează de obicei pe gestionarea simptomelor. Deși avem disponibile opțiuni chirurgicale, cel medicamentos este doar simptomatic.

CMT este progresivă și, ca atare, este posibil ca simptomele să se înrăutățească în timp. De obicei nu afectează speranța de viață a unei persoane și mulți oameni trăiesc bine cu această afecțiune.

CMT este cauzată de o genă defectuoasă a sistemului nervos periferic, moștenită de la unul sau ambii părinți. Această genă defectă determină apariția leziunilor nervoase, de obicei în membrele superioare si inferioare ale unei persoane. Nervii constau, printre altele, dintr-un axon interior care transmite semnale către și dinspre creier și o teacă exterioară de mielină, care izolează și protejează semnalul. Boala Charcot-Marie-Tooth provoacă daune axonului și / sau învelișului de mielină.

Cu toții suntem compuși din ADN, care este un cod care determină caracteristicile fizice ale corpului nostru. ADN-ul este alcătuit din mii de gene, care sunt responsabile de instruirea celulelor din organism să producă proteine. Proteinele sunt elementele de bază ale corpului, esențiale pentru formularea mușchilor, a țesuturilor și a organelor.

Afectarea nervilor care cauzează simptome ale bolii Charcot-Marie-Tooth apare deoarece gena defectă afectează dezvoltarea normală a proteinelor care sunt importante pentru sănătatea axonului și a tecii de mielină din nervii noștri.

Boala Charcot-Marie-Tooth apare sub mai multe forme.

Se crede că există două tipuri principale de boală Charcot-Marie-Tooth: fie axonale, în care se produc daune la axonul nervilor; fie demielinizante, determinând deteriorarea învelișului de mielină care protejează axonul sau nucleul nervului.

Cu toate acestea, în cadrul acestei clasificări largi există mai multe tipuri definite. Cercetătorii au descoperit peste 80 de gene care cauzează boala Charcot-Marie-Tooth și, prin urmare, din punct de vedere tehnic, fiecare genă afectată duce la propriul său „tip”.

Aici, enumerăm cele mai frecvente tipuri de boală Charcot-Marie-Tooth cu care oamenii sunt diagnosticați:

CMT X – mai frecvent la bărbați decât la femei

Aici, sugerăm simptome comune ale bolii Charcot-Marie-Tooth și semne timpurii care pot fi observate.

Toți cei cu o formă de boală Charcot-Marie-Tooth își vor exprima starea în mod diferit, în funcție de cauzele ce determină boala Charcot-Marie-Tooth.

Uneori, un copil poate fi diagnosticat accidental, părinții lui neștiind că are această afecțiune. Uneori acesta nu prezintă niciun simptom sau prezintă doar câteva semne ale bolii Charcot-Marie-Tooth. Se crede că mulți oameni cu simptome ușoare ale bolii Charcot-Marie-Tooth pot trăi fără diagnostic sau tratament, ceea ce confirmă severitatea diferită a afecțiunii.

Simptomele comune care se pot dezvolta de-a lungul vieții includ:

IMPORTANT!

Dacă credeți că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră prezentați oricare dintre simptomele bolii Charcot-Marie-Tooth enumerate aici, este important să nu intrați în panică, ci să vă vizitați medicul de familie pentru a discuta mai departe. Simptomele pe care le aveți pot fi rezultatul altor factori sau condiții minore de sănătate.

Dacă vă vizitați medicul de familie, este posibil să vă pună multe întrebări despre simptomele dvs. și să efectueze un examen fizic pentru a căuta slăbiciune musculară sau semne vizibile, cum ar fi un aspect anormal al picioarelor.

Dacă medicul dumneavoastră suspectează că este posibil să aveți această afecțiune, următorul pas către un diagnostic confirmat al bolii Charcot-Marie-Tooth este să vă supuneți testelor neurologice și este probabil să fiți direcționat la medicul neurolog.

Mulți oameni cărora li s-a pus diagnosticul de boală Charcot-Marie-Tooth sunt capabili să ducă o viață plină și activă.

Aflarea faptului că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți boala Charcot-Marie-Tooth poate fi dificil de conștientizat și este posibil să aveți nevoie de ceva timp pentru a vă împăca cu ideea acestei afecțiuni. Toată lumea experimentează Charcot-Marie-Tooth diferit în funcție de simptomele prezente și de modul în care acestea afectează viața de zi cu zi.

Dacă sunteți o persoană tânără cu un diagnostic Charcot-Marie-Tooth sau părinte, este posibil să aveți o serie de emoții și preocupări cu privire la viitor.

Dacă aveți nevoie de asistență pentru dvs. sau pentru a afla mai multe despre cum vă puteți sprijini copilul în ceea ce privește educația, beneficiile sau găsirea unui grup de sprijin, www.asociatiaCMT.ro este o organizație caritabilă dedicată persoanelor cu dizabilități, secundare diagnosticului de Charcot-Marie-Tooth.

Există modalități de a trata boala Charcot-Marie-Tooth, astfel încât o persoană cu această afecțiune să poată trăi bine.

În prezent, nu există nici un remediu pentru afecțiune, dar cercetările privind modul în care apare și se dezvoltă boala, precum și potențialele terapii de modificare a bolii continuă.

Tratamentul pentru boala Charcot-Marie-Tooth este probabil să fie orchestrată de un neurolog, dar este posibil să implice multe alte specialități și profesioniști din domeniul sănătății. De exemplu, un kinetoterapeut vă poate ajuta cu gestionarea oricăror probleme fizice sau de mișcare pe care le întâmpinați. Aceștia sunt experți în gestionarea problemelor care afectează mușchii și articulațiile, așa că, dacă CMT determină o persoană să aibă dificultăți la mers, ei pot oferi soluții care vă pot ajuta. Aceștia pot prescrie un ajutor pentru mers, o serie de exerciții de întărire și pot manipula manual zonele corpului care provoacă tensiune, durere sau rigiditate, cu ajutorul masajului și a unor tehnici similare.

Unele persoane cu boala Charcot-Marie-Tooth vor experimenta un anumit nivel de durere într-un anumit stadiu în timpul progresului stării lor. Durerea provine uneori din deteriorarea nervilor sau apare deoarece mușchii au devenit mai slabi. Unii oameni consideră că aceste modificări fizice cauzează durere și tulburări în alte zone ale corpului, deoarece este obișnuit ca organismul să adapteze modul în care se mișcă, pentru a compensa slăbiciunea din anumite zone. Durerea poate fi gestionată cu medicamente și puteți fi direcționat la o clinică de terapia durerii. Cu toate acestea, nivelul de durere este diferit pentru fiecare persoană cu CMT si fiecare va descrie o experiență diferită.

Există alte tratamente potențiale ale bolii Charcot-Marie-Tooth, cum ar fi terapia logopedică, dacă afecțiunea provoacă unele probleme de vorbire sau de înghițire și terapia ocupațională, care analizează modurile în care o persoană își poate adapta sarcinile zilnice (cu sau fără echipamente special concepute) pentru a o ajuta să trăiască bine.

Opțiunile de tratament pentru boala Charcot-Marie-Tooth pot include, de asemenea, chirurgia ortopedică, cel mai frecvent a piciorului. Chirurgia poate fi o opțiune dacă picioarele tale sunt afectate în mod special și dacă acest lucru îți afectează mobilitatea și calitatea vieții. Există multe forme de intervenții chirurgicale pentru a corecta varietatea amplă de deformări și probleme fizice secundare CMT.

Aceste picioare sunt rigide, cu absorbție redusă a șocurilor. Nu vrem să le facem mai rigide prin artrodeze, dacă putem să evităm acest lucru. În schimb, vrem să păstrăm mișcarea și să obținem un picior care să fie plat pe sol cu ​​o tracțiune musculară echilibrată. Pacienții cu CMT sunt în general sănătoși și tolerează foarte bine intervenția chirurgicală.

Facem aceste operații cu anestezie generală și un bloc nervos regional care asigură ameliorarea durerii post-operatorie timp de 24-72 de ore.

În mod obișnuit, ”pene de os” sunt îndepărtate de pe călcâi și de pe degetul mare al piciorului pentru a crea un picior plat. Mușchiul peroneu lung este transferat în mușchiul peroneu brevis slab pentru a stabiliza glezna, iar mușchiul tibial posterior este adus de la o parte a piciorului la cealaltă, pentru a ajuta la ridicarea gleznei. Țesuturile strânse sunt slăbite, țesuturile largi sunt strânse, iar degetele de la picioare sunt îndreptate pentru a se potrivi într-un pantof.

Citește și: Motivele pentru care te simți fără vlagă și „te lasă” picioarele

Preluat de la: csid.ro