La nivel mondial, tulburările neurocognitive majore (sau demențele conform terminologiei mai vechi) reprezintă o provocare majoră de sănătate publică, cu impact semnificativ asupra pacienților, familiilor acestora și sistemelor medicale. Datele OMS arată că peste 55 de milioane de oameni trăiesc în prezent cu aceste afecțiuni, iar până în anul 2050 se preconizează că numărul total de cazuri s-ar putea tripla. De asemenea, potrivit aceleiași surse, cea mai frecventă formă de demență, cu o pondere de circa 60- 70% dintre cazuri, este cea asociată bolii Alzheimer, a cărei primă manifestare este adesea, deși nu exclusiv, tulburarea mnestică sau uitarea. Înțelegerea diferenței dintre uitarea firească și o tulburare neurocognitivă devine esențială pentru recunoașterea timpurie a semnelor relevante și pentru accesarea serviciilor medicale pentru diagnostic, tratament și suport familial.

“Uitarea sau tulburarea mnestică se înscrie de-a lungul unui continuum de la derapaje minore, nepatologice, la devieri majore ce pot afecta funcții de bază precum igiena personală sau recunoașterea membrilor propriei familii. Derapajele minore sunt cele asociate procesului firesc de înaintare în vârstă. Acestea sunt de obicei ocazionale, relativ rare, fără impact asupra funcționalității de zi cu zi și neobiectivabile la testele cognitive de specialitate.

Recuperarea mai lentă a unor cuvinte din memorie pe parcursul unei conversații sau omisiunea de a lua medicamentele în unele zile (puține) când orarul de administrare s-a suprapus, probabil, cu orarul preluării unui nepot de la școală ar putea constitui câteva exemple de disfuncție mnestică trecătoare, care nu este de natură să îngrijoreze. În schimb, orice disfuncție care este frecvent recurentă, lent progresivă și persistentă ar putea indica mai degrabă o tulburare neurocognitivă în legătură cu care se recomandă consultarea unui specialist pentru a verifica dacă este vorba de o modificare neurodegenerativă cum se întâmplă în boala Alzheimer sau de afecțiuni de altă natură (depresie, modificări ale funcției tiroidiene, sindromul de apnee în somn etc.)”, declară Dr. Mioara Avasilichioaiei, medic specialist neurolog.

Citește și: Simptomul bolii Alzheimer care poate apărea cu 25 de ani înainte de diagnostic

Din ce în ce mai mulți pacienți se adresează clinicilor de specialitate, adesea în contextul diagnosticării cu tulburare neurocognitivă a unor rude apropiate, precum și pe fondul informațiilor din ce în ce mai accesibile legate de posibilitatea de a moșteni boala Alzheimer.

“Tulburările neuro-cognitive sunt modificări patologice ale funcțiilor cerebrale – adesea prin acumularea unor fragmente de proteine care îndeplinesc, în mod normal, funcții celulare fiziologice, dar care – din motive insuficient înțelese până în prezent – suferă modificări de conformație cu impact asupra funcției celulare normale. În cazul bolii Alzheimer, se acumulează elemente extra- si intra-celulare patogene cunoscute sub numele de plăci de amiloid și, respectiv, agregate tau. Tulburările neurocognitive menționate în diagnosticul pacienților pot fi minore sau majore. Spre deosebire de derapajele ușoare din cadrul procesului firesc de înaintare în vârstă, disfuncția mnestică din cadrul unei tulburări neurocognitive minore, este obiectivabilă prin testele de specialitate.

Dacă la această obiectivare se adaugă afectarea independenței pacientului în activitățile curente la domiciliu/la serviciu (spre exemplu pacientul nu se mai descurcă să folosească telefonul sau mijloacele de transport, sau să-și administreze medicamentele, sau să facă cumpărături/mâncare/curățenie etc), atunci vorbim de o tulburare neurocogntitivă majoră, care la rândul ei poate fi ușoară, moderată sau severă. Odată cu încadrarea unui pacient ca fiind afectat de o tulburare neurocogntivă pe baza discuțiilor din cabinet și be baza testelor de specialitate, se discută adesea și despre cazurile în care boala se poate moșteni.

Sunt rare cazurile în care boala Alzheimer este transmisă din generație în generație, de obicei cu debut la vârste tinere – așa-numitele cazuri monogenice cu transmitere autozomal dominantă în care responsabile de modificările patologice sunt anumite gene ce reglează activitatea unor enzime ce pot modifica conformația și acumularea proteinelor menționate. Majoritatea cazurilor sunt, însă, sporadice, cu debut după vârsta de 65 de ani la persoane fără sau cu anumite mutații genetice care nu determină apariția bolii, ci care doar cresc riscul de apariție a acesteia”, menționează medicul.

Se estimează că de la momentul apariției modificărilor patologice prin acumularea de proteine anormale până la apariția simptomelor cognitive pot trece circa 10-20 de ani, timp în care mulți potențiali pacienți se întreabă ce putea face pentru prevenirea instalării unei tulburări neurocognitive.

“Trebuie menționat că unele dintre cele mai recente criterii de diagnostic al bolii Alzheimer (2024) pun accent pe modificările molecular-biologice astfel încât, dacă se depistează anumite modificări legate de acumulările de proteine menționate, la nivel imagistic (amiloid-PET), în lichidul cefalorahidian (fragmente de amiloid sau tau în diverse combinatii) sau în sânge (anumite fragmente de tau fosforilat), atunci se poate pune diagnosticul de boală Alzheimer, acest lucru neînsemnând că pacientul este și ‘bolnav’ (că are și simptome). În comunitatea științifică există oponenți ai aceste paradigme, însă pacienții trebuie să înțeleagă că vorbim despre o boală extrem de complexă a cărei ‘definiție’ este încă în curs de rafinare. Într-adevăr, existența modificărilor patologice nu se corelează în raport de 1:1 cu severitatea clinică; unii pacienți cu modificări patologice relevante și cu tulburare neurocognitivă minoră nu progresează clinic la stadiul de tulburare majoră sau demență.

Se consideră că această non-progresie ar putea ține de ceea ce literatura de specialitate numește reziliența cogntivă – un atribut la care ar putea contribui cel puțin câțiva factori de potențială prevenție printre care un nivel mai înalt de educație, mai multă activitate fizică, absența unor afecțiuni cu impact cardiovascular precum hipertensiunea arterială, diabetul zaharat, dislipidemia și altele. Dacă, pe de altă parte, ne referim la prevenția primară – adică nu le ce putem face după ce a debutat deja acumularea de amiloid, spre exemplu, ci la ce putem face ca această proteină să nici nu înceapă sa se acumuleze – atunci lucrurile sunt și mai complicate, însă trebuie menționat că exsită studii clinice în curs care probează eficacitatea unor molecule la pacienți cu mutație cunoscută pentru boală Alzheimer forma autozomal dominantă care insă nu au încă depuneri proteice de amiloid, precum și eficacitatea unor modulatori ai enzimei care procesează în mod defectuos proteinele ce se acumulează la nivel cerebral”, adaugă Dr. Mioara Avasilichioaei.

Relativ recent, în mai multe țări, au fost aprobate terapii noi în tratamentul bolii Alzheimer. Pentru a fi eligibili pacienții trebuie să fie în stadii relativ incipiente de boală (tulburare neurocognitivă minoră sau tulburare neurocognitivă majoră formă ușoară). În contextul descoperirii acestor terapii este de așteptat ca din ce în ce mai mulți pacienți să se adreseze clinicilor de specialitate.

“Până în jurul anului 2023, tratamentul bolii Alzheimer consta exclusiv în medicație simptomatică, cu administrare orală sau transdermică, inclusă sau nu în schema de compensări în funcție de opțiunile fiecărui sistem medical în parte – medicație care atenua relativ modest simptomele cognitive și pe cele comportamental-psihologice asociate, dar care nu întârzia progresia bolii și nici nu o vindeca. După anul 2023 au fost aprobate medicamente cu administrare intravenoasă (lucrându-se în prezent la formule cu administrare subcutanată) cu potențial modificator de boală/întârziere a progresiei bolii. Nici aceste terapii însă nu vindecă boala.

Studiile clinice au arătat că aceste terapii noi cu anticorpi monoclonali curăță depunerile de proteine amiloid în proporție mare, însă fără un corespondent clinic-funcțional la fel de spectaculos. Studiile au urmărit pacienții pe o perioada de cca 18 luni astfel încât efectele modificatoare de boală pe termen mai lung nu sunt cunoscute. De asemenea, nu au fost incluși pacienți cu mai multe boli sau cu co-patologii neurodegenerative cum pare să fie cazul în practică, ceea ce înseamnă că sunt necesare și studii mai nuanțate”, completează Dr. Mioara Avasilichioaei.

 Foto: shutterstock

Preluat de la: csid.ro