Sindromul Turner afectează, potrivit statisticilor, una din 2.500 de femei la nivel mondial. De obicei este o condiție medicală diagnosticată în copilărie sau adolescență, ca urmare a lipsei menstruației.
Ne oferă mai multe detalii despre această tulburare cromozomială dr. Andreas Vythoulkas, medic specialist obstetrică-ginecologie, cu supraspecializare în infertilitate.
Sindromul Turner este o tulburare genetică rară care apare atunci când lipsește parțial sau complet unul dintre cei doi cromozomi X. Acesta afectează exclusiv persoanele de sex feminin și este asociat frecvent cu infertilitatea.
În majoritatea cazurilor de sindrom Turner, ovarele nu se dezvoltă corespunzător și, prin urmare, apare insuficiența ovariană primară.
Astfel, nu se produc suficienți hormoni reproductivi, cum ar fi estrogenul și progesteronul, iar pubertatea fie începe mai târziu, fie nu apare deloc și pacienta respectivă nu are menstruație (amenoree primară). În această situație, sarcina pe cale naturală nu este posibilă.
Alte simptome ale sindromului Turner, în afară de infertilitate, pot fi statura mică, probleme ale inimii sau rinichilor și un aspect specific – gât scurt cu pliuri, urechi jos implantate, piept lat, cu mameloane distanțate, unghii înguste.
Pentru diagnosticul precis, se vor lua în considerare toate aceste simptome, dar și rezultatele unor analize genetice (cariotipul), teste hormonale (estrogen, LH) și ale unor ecografii care evaluează starea organelor interne, inclusiv a ovarelor și inimii.
Deși sindromul Turner nu poate fi vindecat, există tratamente ce pot ameliora simptomele și îmbunătăți calitatea vieții. De asemenea, soluții se găsesc și pentru femeile diagnosticate cu această afecțiune și care își doresc un copil.
Spre exemplu, terapia hormonală de substituție (administrare de estrogen și progesteron) ajută la stimularea dezvoltării caracterelor sexuale și inducerea menstruației, iar tratamentul cu hormon luteinizant LH determină creșterea în înălțime cât mai aproape de valorile normale.
Pentru a obține o sarcină, pacienta cu sindrom Turner poate apela la tehnicile de reproducere umană asistată, mai precis la fertilizare in vitro cu ovule de la donatoare. Procesul implică fertilizarea ovulelor donate cu sperma partenerului (sau a unui donator) în laborator, urmată de transferul embrionului în uterul femeii cu sindrom Turner. Pentru succesul acestei proceduri, este esențial ca uterul să fie suficient de dezvoltat pentru a fi capabil să susțină o sarcină.
Unele fete cu sindrom Turner au o rezervă ovariană funcțională în copilărie sau adolescență. În aceste cazuri rare, ovocitele pot fi colectate și conservate prin crioprezervare înainte ca funcția ovariană să se piardă complet. Ulterior,ovocitele congelate pot fi utilizate într-un program de fertilizare in vitro.
Totuși, e important de menționat că femeile cu sindrom Turner prezintă un risc mult mai mare de complicații în sarcină (hipertensiune, disecție aortică, diabet gestațional etc.). Din acest motiv, este esențial ca înainte de a începe orice tratament pentru fertilitate să se efectueze o evaluare cardiologică și endocrinologică detaliată, iar în cazul obținerii sarcinii, gravida să fie frecvent și atent monitorizată de o echipă multidisciplinară, formată din ginecolog, cardiolog și endocrinolog.
Foto: shutterstock
Preluat de la: csid.ro
