Anca Neacșu este medic specialist în genetică medicală și are peste 10 ani de experiență în domeniul consilierii genetice și al interpretării rezultatelor analizelor genetice, inclusiv ale testelor de ultimă generație, precum secvențierea întregului genom (WGS), secvențierea exomului (WES) și analiza cariotipului molecular.

Cu studii finalizate la Universitatea de Medicină și Farmacie „Carol Davila” din București și cu formări suplimentare la Harvard, Stanford, precum și la Asociația Americană de Nutriție, Anca este pionieră în abordarea unei noi paradigme medicale, centrate pe prevenție și pe personalizarea tratamentelor, cu scopul de a asigura o viață mai sănătoasă și de a contribui la extinderea longevității.

Pentru că își dedică activitatea profesională diagnosticării, prevenirii afecțiunilor și promovării longevității, valorificând cele mai recente inovații din sfera medicală, am stat de vorbă cu Anca Neacșu despre domeniile de interes în genetica medicală, evoluția tehnologiei și impactul acesteia, importanța testelor genetice, dar și medicină personalizată și provocările cu care se confruntă în munca ei de zi cu zi.

De ce ai ales să te specializezi în genetică medicală?

Încă din perioada liceului, am fost profund fascinată de genetică și de biologie în general. M-au captivat mecanismele funcționării celulelor și impactul acestora asupra organismului și sănătății. În timpul studiilor de medicină, deși m-au interesat diverse subiecte și specialități medicale, genetica a rămas întotdeauna în prim-plan pentru mine.

Un moment decisiv în alegerea acestei specializări a survenit în anul cinci de facultate, când lucram part-time la o companie farmaceutică. Această companie dezvolta un medicament oncologic și am avut oportunitatea de a participa la o conferință pe această temă. Acolo am făcut prima dată cunoștință cu aplicarea practică a geneticii în medicină, întâlnind medici specializați în genetică medicală. Mi-am dat seama atunci de importanța rolului medicului genetician, care nu doar interpretează teste genetice, ci și oferă consultații și consiliere genetică pacienților. A fost momentul în care am decis să urmez calea geneticii medicale.

Pe parcursul rezidențiatului, am avut norocul de a beneficia de îndrumarea unor mentori excepționali, care m-au ajutat să-mi continui drumul și să-mi păstrez pasiunea pentru acest domeniu.

Care sunt principalele domenii de interes în genetică medicală în prezent?

Genetica medicală este un domeniu extins, cu aplicabilități în diverse sectoare ale sănătății. Multe afecțiuni ale diferitelor organe pot avea o origine genetică.

În ultima vreme, s-au înregistrat progrese semnificative în diagnosticarea afecțiunilor pur genetice, cum ar fi anumite boli rare, pentru care o singură mutație genetică poate declanșa boala. De asemenea, se acordă atenție sporită identificării de noi factori genetici implicați în boli complexe sau multifactoriale, unde predispoziția genetică combinată cu factorii de mediu poate declanșa apariția afecțiunilor precum cancerul, bolile cardiovasculare sau diabetul de tip 2.

Un alt domeniu de interes major în prezent este dezvoltarea terapiilor de precizie pentru tratamentul afecțiunilor genetice.

Progresele în tehnologiile de editare genetică au facilitat dezvoltarea terapiilor genice, care își propun să corecteze sau să scurtcircuiteze mutațiile cauzatoare de boli.

Printre terapiile genice de referință se numără Zolgensma pentru atrofia musculară spinală, Casgevy pentru siclemie și beta-talasemie dependentă de transfuzii, și Luxturna pentru distrofiile retiniene generate de mutații ale genei RPE65.

Cum au evoluat tehnologiile genetice și care este impactul lor asupra practicii medicale?

Tehnologiile genetice au cunoscut o dezvoltare remarcabilă în ultimele trei decenii, transformând fundamental practica medicală. Aceste avansări au îmbunătățit considerabil atât procesul de diagnosticare, cât și înțelegerea mecanismelor moleculare care stau la baza bolilor, facilitând astfel apariția terapiilor țintite. Printre acestea se numără terapiile genice pentru anumite boli rare și forme de cancer.

Luând în considerare descoperirea structurii ADN în 1953 și finalizarea Proiectului Genomului Uman în 2003, care ne-a oferit o imagine detaliată a genomului uman, progresele recente sunt impresionante. Astăzi, disponibilitatea testelor genetice care pot analiza întregul genom și oferi un diagnostic precis reprezintă un salt tehnologic major.

Evoluția și accesibilitatea crescută a testelor genetice au redus drastic timpul necesar pentru a stabili un diagnostic genetic al bolilor rare, de la o medie de 4-5 ani la doar câteva săptămâni.

În ceea ce privește tratamentele, inovațiile în editarea genetica au condus la dezvoltarea terapiilor țintite pentru anumite boli rare și tipuri de cancer. Aceste tratamente funcționează prin țintirea și neutralizarea efectului mutațiilor care contribuie la apariția și progresia afecțiunilor, oferind noi speranțe pentru pacienți. În cazul cancerelor, detectarea mutațiilor care susțin progresia malignității permite administrarea terapiilor care inhibă aceste procese, stopând astfel progresia bolii.

De ce sunt atât de importante și cum contribuie testele genetice la diagnosticarea și tratamentul bolilor ereditare? Concret, ce te-ar putea trimite să faci un test genetic și cum te ajută dacă ai o problemă pe care acestea o identifică?

Testele genetice sunt esențiale pentru diagnosticul și gestionarea bolilor ereditare. Acestea ne ajută să confirmăm diagnosticul, să identificăm genele și mutațiile responsabile de boală, oferind astfel informații valoroase despre prognosticul afecțiunii, tratamentele adecvate și modul de transmitere a afecțiunii.

De exemplu, în cazul atrofiei musculare spinale, diagnosticul genetic și analiza numărului de copii ale genei SMN2 ne oferă informații despre severitatea bolii și ne ghidează către opțiunile de tratament adecvate, cum ar fi nusinersen (Spinraza) sau onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) pentru tipul I al bolii. Mai mult, după diagnosticarea unui copil cu această afecțiune, testarea genetică a părinților este recomandată pentru a determina dacă sunt purtători sănătoși. Acest lucru indică un risc de 25% ca fiecare copil al cuplului să fie afectat.

În situații de risc crescut, părinții pot opta pentru fertilizare in vitro cu testare genetică a embrionilor sau diagnostic prenatal în sarcinile viitoare.

În urma testării genetice, obținem informații valoroase atât pentru pacient, în privința evoluției, prognosticului și tratamentului, cât și pentru alți membri ai familiei, în privința riscurilor.

Deși pentru unele afecțiuni genetice nu sunt disponibile tratamente specifice conform genei și mutației, diagnosticul genetic ne permite să clasificăm boala, să înțelegem mai bine evoluția și prognosticul și să identificăm modul de transmitere. Cu aceste cunoștințe, putem stabili ce monitorizări sunt necesare pentru pacient, care sunt riscurile pentru alți membri ai familiei și să adoptăm măsuri reproductive pentru reducerea riscului de transmitere a bolii.

Care este rolul geneticii medicale în prevenirea și gestionarea bolilor complexe?

Studiile GWAS (genomewide association studies) au contribuit semnificativ la înțelegerea mecanismelor implicate în dezvoltarea bolilor complexe, cum ar fi diabetul de tip 2 și hipertensiunea arterială, unde factorii genetici și de mediu interacționează pentru a determina apariția afecțiunilor.

Aceste cercetări au descoperit factori genetici care predispun la diverse boli și au facilitat crearea de recomandări practice, din ce în ce mai frecvent implementate în practica medicală.

Evaluarea predispoziției genetice permite dezvoltarea planurilor de prevenție personalizate, concepute pentru a preveni sau amâna debutul acestor boli multifactoriale.

Studiile intervenționale nutriționale, ghidate de informații genetice furnizate de studiile GWAS, au arătat o mai bună complianță și rezultate superioare pentru pacienții care au primit recomandări personalizate față de cei care au primit sfaturi generale de sănătate.

În plus, cercetările din domeniul farmacogenomicii au identificat factori genetici ce afectează metabolismul medicamentos, evidențiind predispozițiile la efecte adverse sau la eșecul terapeutic în tratamentele pentru diverse afecțiuni complexe, inclusiv cele cardiovasculare, neuropsihiatrice și gastroenterologice. Prin ajustarea tratamentelor pe baza profilului genetic și a particularităților clinice ale fiecărui pacient, se poate atinge mai rapid controlul simptomelor, selectând cel mai adecvat medicament și dozajul optim.

Cum se integrează genetica medicală în medicina personalizată?

Genetica joacă un rol fundamental în implementarea și dezvoltarea medicinei personalizate, o ramură a medicinei care urmărește să adapteze intervențiile și tratamentele la particularitățile, predispozițiile și nevoile individuale ale fiecărei persoane.

Prin analiza detaliată a constituției genetice a fiecărui pacient, genetica medicală facilitează stabilirea unui diagnostic precis, identificarea predispozițiilor și caracteristicilor specifice ale răspunsului la tratamente, determinate genetic. Aceasta contribuie la realizarea unei abordări terapeutice personalizate, axată pe maximizarea beneficiilor și minimizarea reacțiilor adverse.

Care sunt provocările principale cu care te confrunți în practica de zi cu zi?

Provocările sunt diverse în practica medicală în general, dar câteva sunt specifice domeniului geneticii medicale.

O provocare este diversitatea afecțiunilor genetice și a vârstei de debut. Aceste boli pot apărea la orice vârstă, începând din perioada fetală, astfel că pacienții mei pot fi copii, adulți și femei însărcinate. De asemenea, manifestările clinice ale acestor afecțiuni sunt extrem de variate, incluzând malformații, dizabilități (inclusiv intelectuale), tulburări neurologice, metabolice, de comportament și chiar autism, ceea ce mă obligă să fiu permanent actualizată și pregătită pentru o gamă largă de situații.

O altă provocare constă în reticența oamenilor, inclusiv a pacienților, de a discuta despre genetică și afecțiuni genetice. Această reticență poate transforma genetica într-un subiect tabu. Încerc mereu să explic pacienților că genetica este o parte integrantă a ființei noastre, care ne influențează indiferent dacă efectele sunt vizibile sau nu, și că o înțelegere adecvată a acesteia poate contribui la îmbunătățirea sănătății prin decizii informate.

De asemenea, o provocare notabilă, mai ales în România, este accesul limitat la serviciile de genetică medicală, atât la consultații cât și testări genetice. Numărul redus de medici specialiști și concentrarea acestora în centre universitare limitează accesul pacienților la serviciile necesare. Acest acces restrâns, combinat cu lipsa de cunoștințe genetice atât în rândul populației, cât și al specialiștilor medicali, frânează adresabilitatea și utilizarea serviciilor de genetică.

Foto: Arhiva personala Dr. Anca Neacșu

Preluat de la: csid.ro